От хилых мужчин рождаются слабые дети. УЗИ и скрининги – не гарантия

Он скончался после долгой и продолжительной болезни. В память о новопреставленном отце Леониде мы публикуем сегодня его рассказ о том, как его семья живет со своим сыном, больным синдромом Дауна.

Почему рождаются больные дети

Когда мы узнали, что у нас будет ребенок, пораженный синдромом Дауна, нам было очень трудно. Мы все время слышали лишь: «Сдайте», «Сдайте, сдайте…» А куда сдать? Не было садика, а в интернате они умирают к 16 годам.

И это была основная причина, по которой я оказался в Германии. Вот там ситуация совершенно другая. Там по-другому рассматривают ситуацию, когда рождается больной ребенок.

В Германии болезнь рассматривают как следствие общественной ситуации. Ведь причины таких болезней всем известны. В каком возрасте раньше выходили замуж? В восемнадцать, девятнадцать, двадцать лет. Сегодня выходят замуж после тридцати лет, а еще учтите блудную жизнь, состояние , «фройндшафта» в котором находятся 90% молодежи, если к 27 годам они заканчивают образование.

Поэтому мы видим эти генетические заболевания.

Когда рождается больной ребенок, общество принимает на себя заботу о нем. В каждом самом маленьком городке есть специализированные школы, где таких детей воспитывают совершенно бесплатно. Около дома малыша забирает автобус и отвозит в школу.

Там, в Киеве, все было совершенно ужасно. Я должен был крепко держать за руку сына, а если он вырывался, то включал «четвертую скорость», и догнать его можно было только с милицией.

Его можно было держать только дома, или летом на даче (но если дача «забаррикадирована»).

Ребенок с синдромом Дауна требует от всех членов семьи колоссальной внутренней работы: ведь это живой человек, и его надо как-то принять.

В за нашего малыша взялись специалисты, и через год мы увидели результат: он начал ходить за ручку, он стал заходить в магазин, он стал пытаться общаться.

А когда мы получили приглашение на день рождения от другого такого мальчика, то просто расплакались. Оказывается, он член общества, он может общаться.

У моего сына тяжелое поражение, но есть разные степени болезни, и в Германии есть возможность работать людям с синдромом Дауна. Там они являются членами общества, работают на каком-нибудь заводе, точно также его сажают в автобус, привозят на работу, отвозят домой. Общество финансирует это.

Нам предложили общежитие для сына, сказав: «Вы ведь не вечные, будете на выходные забирать его. К тому же, ему будет не так тяжело».

И тут уже выбор встал перед членами семьи. Мой третий сын сказал: «Нет, нет, нет. Папа, не волнуйся, никакого общежития, я возьму его к себе. Сколько я буду жить, столько он будет жить у меня».

Он является нашей путеводной звездочкой. Он добрый, сообразительный мальчик. Да, он не такой как все. Да, он не получит образования. Но он человек. И это самое главное. И на каком основании его убивать, я не понимаю. Только потому, что он не такой?

Еще в у одного хорошего врача родился сын с ДЦП. И потом, когда мы, через много лет, встретились, мы сидели за столом общались, и его жена сказала: «Наш Мишенька - это счастье нашей семьи. Счастье! Он всем нам душу сделал мягче. Он смягчил нашу душу, ее озлобленность, формализм».

Не так просто рождаются больные дети. Самое простое — это их и сказать: «А у нас все здоровые. А у нас все хорошо».

Это касается не только моей семьи - все общество должно воспринимать болезни таких детей, как результат собственной греховности, как последствия зла, в котором лежит мир, и, выхаживая таких детей, стараться это зло и греховность преодолеть.

В то же время, если пойти по легкому пути, как это делают, в частности, во Франции, то это приведет к нарастанию озлобленности в обществе, и последствия будут трагическими.

У России в связи с техническим в области медицины скоро встанут эти же вопросы.

Больные дети рождались во все времена, но в последнее время их численность катастрофически увеличивается год от года. С чем это связано и как это можно объяснить? Что делать?

Почему дети рождаются больными

«Экология во всем виновата!» – ни на секунду не задумываясь, ответят многие из вас. С одной стороны вроде и так. Экология в современном мире желает лучшего. Но только ли она одна виновата? Конечно же, нет!

Наследственность может быть причиной

Дети похожи на родителей, бабушек, дедушек. Но не только сходство внешнее. Ведь недаром в народе говорят: «Яблоко не далеко от яблони падает». Да, имеются наследственные заболевания, и от них никуда не денешься. Это и шизофрения, и гипертония, и сахарный диабет. Но это не говорит о том, что в семье на 100% процентов родятся больные дети. Но риск существует.
Очень внимательный человек может заметить такую закономерность, что члены семьи могут болеть одними и теми же заболеваниями, конечно, каждый со своей патологией. Объясняется просто: жизнь в одних условиях.

Может быть мама виновата?

А может быть будущая мама во всем виновата? Малыш может родиться больным и из-за своей мамы. Все мы знаем, как происходит и насколько это зависит от мамочки.
Беременная мама заболела гриппом, ангиной. Воспалением легких или еще какой-нибудь болезнью, а дальше женщину лечат. И, что происходит? Даже, если мамочка принимала лекарства неопасные для плода, сам процесс болезни может сказаться на здоровье будущего малыша. Кровь может получить токсины гноя или еще какие-нибудь, а все эти яды попадают к еще не родившемуся малышу. Может произойти внутриутробная развития плода и если не слушать и не выполнять рекомендации врачей, малыш может родиться не здоровым.

Вредные привычки

Вредные привычки – это настоящая катастрофа. Алкоголизм, курение, наркотики, всем известны их последствия, но, к сожалению, ни всех они останавливают.
Причин, по каким рождаются больные дети очень много. И болезни бывают разные. Болезнь ребенка это самое страшное, что может произойти. И, к сожалению, от этого никто не застрахован.

Что делать родителям, отказаться или бороться

Родился больной ребенок, что делать? Отказаться от больного малыша или бороться за его жизнь?
Дети могут родиться с разными болезнями и разными отклонениями. Но коли он все-таки родился, он имеет право жить. А право каждого родителя отказаться от больного малыша или бороться за его жизнь. Осуждать за это никого не стоит, у каждого своя жизнь и свои причины, и свои возможности.

Тем, кто не бросил своего малыша, несколько советов

1. Не оставляйте надежду, верьте, что произойдет чудо и ваш малыш выздоровеет. Чтобы не говорили врачи, какие бы вердикты не выносили. Ваша вера передастся ребенку, они это остро чувствуют.
2. Ребенок не должен видеть ваших слез, не надо рыдать над ним. Оставляйте это все за порогом. Говорите своему малышу, что вы его любите, и для вас огромное счастье быть с ним. Вы верите в него, верите, что он справиться со своей болезнью.
3. Не счищайте себя виноватой. Каждая мать больного ребенка обвиняет себя. Прошлое не изменить, оно ушло, нужно жить сегодняшним днем и работать над тем, что имеется. Не давайте чувству вины захватить вас.
4. Мамочка всегда должна быть здоровой. Не забывайте о себе! Кушайте, даже если нет аппетита, выполняйте все рекомендации врача. Ребенку нужна помощь, и вы нужны ему здоровой.
5. Старайтесь сохранить молоко. Грудное молоко неоценимая помощь.
6. Не стесняйтесь просить помощи у близких вам людей. Для лечения малыша понадобится много усилий.
7. Никогда не сравнивайте своего сыночка или дочку с другими детьми. У них другая судьба и другая история.

Это любопытно

В пакистанском городе Суккур в семье Имрана Шейха, работника рентгеновского кабинета 13 апреля 2012 года родился шестиногий малыш. Через несколько дней была проведена операция по удалению лишних конечностей.
Верьте в чудо и боритесь за своего малыша. Дети – это счастье!

Самые распространенные из них комментирует наш эксперт, врач-генетик, кандидат медицинских наук Юлия Коталевская .

Миф первый. Генетическое заболевание - результат плохой наследственности

На самом деле. Теоретически есть у любой супружеской пары. В среднем он равен 5%. В подавляющем большинстве случаев появление на свет ребенка с генетической аномалией - процесс совершенно непредсказуемый. Генный дефект часто возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни.

Кроме того, каждый из нас является скрытым носителем в среднем пяти . Но для того чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.

Миф второй. Неполноценные дети рождаются от кровнородственных браков

На самом деле. Далеко не всегда. Другое дело, что риск встретить человека с похожей генной мутацией в таком браке гораздо выше: предок-то у мужчины и женщины общий. На языке генетики это называется «эффектом основателя», при котором возрастает вероятность передачи потомству патологически измененных генов. Вот почему такие браки в разных странах мира долгое время были под запретом.

Миф третий. Рождение больного ребенка - следствие пьяного зачатия

На самом деле . И это не так. После зачатия существует относительно безопасный период, в который двигается по внутренним женским половым органам к месту имплантации (прикрепления) к стенке матки и не имеет никакого контакта с кровью матери.

Чего нельзя сказать о дальнейшем периоде беременности, во время которого употреблять спиртное женщине нельзя ни в коем случае. Особенно в период до 12 недель, когда у ребенка формируются все органы и системы.

Миф четвертый. Всему виной - прием лекарств во время беременности

На самом деле . Список лекарственных препаратов тератогенного действия, вызывающих грубые пороки развития плода, невелик. В него входят противоопухолевые, ряд антибиотиков.

К тому же бывают ситуации, когда без приема некоторых лекарств беременной женщине, страдающей каким-либо хроническим заболеванием (щитовидной железы, сердца и т. д.), просто не обойтись. В медицине на сей счет есть золотое правило: если польза от приема препарата превышает вред, принимать его во время беременности можно.

То же относится и к УЗИ плода, которое так боятся делать некоторые беременные женщины. И нередко пропускают действительно серьезную патологию у будущего ребенка. Многолетняя акушерско-гинекологическая практика во всем мире свидетельствует: УЗИ для плода абсолютно безвредно.

Миф пятый. Появление на свет ребенка с генетической аномалией - крест на всем роде

На самом деле. Шанс родить здорового ребенка есть даже в тех семьях, где уже было несколько случаев появления на свет неполноценного дитя. Все зависит от типа данного генетического заболевания. Но рассчитать этот риск может только врач-генетик. Вот почему так важно знать генеалогию и медицинскую историю своего рода, а также как можно более тщательно обследовать уже имеющегося в семье больного ребенка. Точное знание его диагноза поможет на этапе планирования следующей беременности оценить риск и предотвратить возможность повторения семейной трагедии.

Существуют также методы пренатальной (внутриутробной) диагностики, когда с помощью исследования околоплодных вод при некоторых заболеваниях можно точно сказать, какого ребенка «носит» под сердцем данная женщина.

Хочу рассказать о своем сынуле Максимке. Максим у нас четвертый сын. Если честно, никогда раньше не подумала бы, что у меня будет четверо детей. Но когда третий ребенок и опять мальчик, уже не отрицала возможности родить еще малыша. Я, конечно же, мечтаю о дочери. И сейчас мечтаю... Но...

Узнала я о беременности Максимом в то время, когда с мужем мы переживали очень непростые времена. Кризис был серьезный в отношениях, разговаривали о разводе. Но когда мы поняли, что не хотим терять друг друга, решили быть вместе, отношения у нас стали еще трепетнее, чем раньше.

И спустя короткое время я понимаю, что беременна. Я была счастлива! Почему-то я была уверена, что наконец-то у нас будет дочка. Особенно после всех пройденных испытаний! Когда сообщила мужу - он тоже был рад. Даже какой-то растерянный был, смешной.

Начали придумывать , штудировать интернет. Выбрали имя Полина. И вот ровно до 20 недель я была уверена, что у меня в животике растет дочка Полина. Естественно, я встала на учет в жк в 6 недель беременности. Сдавала все анализы, скрининги, УЗИ и т.д.

Мне было очень легко ходить эту беременность (за исключением первых нескольких недель - токсикоз помучал). Даже на последних неделях я ходила на работу (по собственному желанию и договоренности с работодателем). Я даже не ходила - летала. Я была очень счастливой будущей мамой.

В 20 недель беременности на УЗИ мне сказали, что у нас снова будет мальчик. Мальчик. Сын. Я не буду врать, что не расстроилась. Расстроилась. Даже обидно как-то было - почему у многих есть дочки, а у меня в четвертый (!!!) раз - сын... На улице если видела маленьких девочек, даже плакала порой...

Продолжалось такое состояние примерно пару недель. Потом отпустило. Я приняла своего ребенка, хотя я его и не отвергала, просто приняла, что у нас будет еще один сыночек - любимый, желанный. Возник спор: как назвать мальчика? Мы не могли договориться, на помощь пришли наши старшие сыновья. Они достаточно взрослые уже - 13, 12 и 6 лет. И вот они сами решили, что братика будут звать Максим. Мы с мужем согласились.

И вот я в предвкушении хожу по магазинам, покупаю всякие вещички, улыбаюсь каждому дню и жду появления своего четвертого сыночка. 1 июля у меня было 40 недель. Утром как всегда - на работу, провела сделку и домой. Вечером муж отпросился поехать к другу посмотреть футбол. Машину оставил мне "на всякий случай". Какой случай, говорила я, у меня никаких предвестников, чувствую себя хорошо... Дети смотрят мультики, я лежу, читаю. А потом началось...

Резко заболел правый бок. Так, что я не могла выпрямиться. Как будто ударили сильно. Я потихоньку растирала и ждала, что отпустит, ведь живот не болел. Но боль усиливалась, и я решила ехать в больницу, взяв с собой старшего сына в помощь. Муж сказал - вызывай скорую, а я приеду на такси. Но это было бы долго, т.к. мы были на даче. Быстрее я поехала в больницу, по дороге захватили мужа с другом, он сменил меня за рулем, т.к. я уже была в невменяемом состоянии от боли, и они повезли меня в роддом.

Там врачи приняли меня, но сказали, что открытие всего 2 пальца и можно даже ехать домой еще. Но увидев, как я загибаюсь от боли, все-таки положили меня. Третьего сына я родила за 4,5 часа, и в этот раз все могло быть быстро, и я врача просила никуда не уходить, т.к. уже был первый час ночи. Врач делала КТГ и говорила, что процесс идет, раскрытие хорошее уже.

Потом врачу не понравилось сердцебиение ребенка, начали лекарствами колоть. Но ничего не помогало. Мне сказали, что надо готовиться к операции. Я, конечно же, согласилась. Меня тут же отвезли в операционную, дали эпидуралку. Но я чувствовала, как мне резали живот, и кричала от боли, и мне сделал общий наркоз.

Очнулась я и не поняла, где я и что со мной. Вижу - шторка и разговор за ней. Меня всю трясет. Понимаю, что и как. Думала, что отключилась на секунду. Тут меня спрашивают: про ребенка спросишь? А я не пойму - плач не слышу, думала, что еще не достали (старших всех сама рожала и не знала как и что). Говорю: что, уже? Мальчик? - Да, мальчик, 3120, 50 см. - А где он? - В реанимацию тебя отвезем и принесут. Тут слышу голос: с каждым разом все хуже у тебя, больше не приходи... Думала, что так сказали, т.к. раньше сама рожала, а тут резать пришлось.

Реанимация... Лежу, думаю, что все, мучения закончились, сейчас я увижу сынулю, и все будет хорошо. Приносят сыночка. Я счастлива, рассматриваю его, приложили к груди... И тут врач произносит: "Посмотрите на него внимательно, вы видите?". У меня все ухнуло вниз. Что? Что случилось? Почему-то решила, что не хватает пальчика какого-то. "Мы подозреваем у вашего сына ..." - слова прозвучали как гром.

Как? Как такое может быть? Нет! "Но он ведь все равно ваш...", - конечно наш, чей же еще? "И потом, возможно ничего не подтвердится". И уходит с ним. А я остаюсь одна, ночью в реанимации. Зашла медсестра, прошу ее принести мой телефон (он остался в предродовой), чтобы сообщить мужу. Она говорит: ты спи, утром позвонишь. И выключает свет. Спать? Как я могла уснуть после этого?

Я не знаю, как я дожила до утра. Примерно в 6 утра мне принесли телефон, я звоню мужу, рассказываю. Он говорит: успокойся, сейчас съезжу в больницу и все узнаю, может, ты после наркоза что не поняла. Как я надеялась тогда на это!

Чуда не произошло... Нам подтвердили, что у нашего сына подозревают синдром Дауна. Как такое могло произойти, учитывая, что я проходила все анализы, УЗИ, скрининги в срок, ни разу даже сомнений никаких не было - все было отлично! Я была уверена, что рожу здорового малыша!

Перевели в палату. Ребенка не принесли, сказали, что я много лекарств получила и принесут ребенка на следующее утро. Слезы, истерика, молитвы. Вечером пришла детский врач и сообщила, что у ребенка нет попы. Как? Что? Оказалось, что ребенок почти сутки после рождения не какал, и вечером решили поставить ему свечку. И обнаружили, что попа недоразвита, нет отверстия заднего прохода. Позже я узнала, что это называется атрезия ануса.

Вызвали детский реанимобиль из соседнего города, начали обзванивать больницы. Огромное спасибо врачам Филатовской больницы города Москвы, которые приняли и лечили моего сына! Утром детский врач сообщила, что операция прошла успешно. Позже мне сказали, что еще бы 2 часа задержки, и Максима могли бы не спасти...

"Мы еще раз обследовали вашего сына, проверили все органы, т.к. у детишек с синдромом часто проблемы с сердцем бывают, так вот у вашего ребенка все хорошо. Попу вылечат и все у вас будет хорошо...", - сказали мне. Не успела я хоть этому порадоваться, как муж (который, естественно, утром уже был в больнице в Москве) позвонил и сказал, что у нашего Максимки в Москве обнаружили . Что врачи недоумевают, как у нас ничего не обнаружили во время беременности. Что можно было еще в утробе корректировать его состояние... От этого еще тяжелее.

Как я лежала в больнице до выписки, писать не буду. Это так страшно. Слышать детские крики и знать, что твой ребенок сейчас один, в другом городе, в реанимации. За стеной плачут детишки, и их утешают счастливые мамы, а я схожу с ума от этого... Как я не хотела никого видеть и слышать, кроме мужа и детей. Огромное спасибо мужу, благодаря поддержке которого я не сошла с ума тогда.

И вот мы дома. Началась борьба. За каждый вздох, за удар сердца, за жизнь... Наши местные врачи, увидев выписку из истории болезни, сказали нам: "Готовьтесь. Ребенок тяжелый". Мы были не согласны. Мы боролись. Куча лекарств по часам, фонендоскоп и контроль сердцебиения... И самый главный борец - это наш Максимка, он просто умничка!

Наша жизнь разделилась на до и после. И, конечно же, мы очень надеялись, что этот диагноз, синдром Дауна, не подтвердится. Максим рано начал улыбаться, узнавать всех, агукать, поворачиваться на бок и живот...

Но чуда вновь не произошло. Как мы пережили этот диагноз? Мы его приняли. Не смирились, нет. Мы приняли нашего сына таким, какой он есть, и учимся жить, учитывая его особенности. Как-то я спросила мужа: "Ну почему? Ну за что? Почему у нас родился такой ребенок?". На что муж ответил, что раз во время беременности ничего не обнаружили, значит, ему просто суждено было родиться. Ну, а у нас он родился потому, что мы-то точно его не бросим никогда! Вот так...

Этим летом Максимке исполнился годик. Позади 5 сложных операций, на попе и на сердце. Огромное спасибо Русфонду, который оказал нам оперативную помощь, когда сыну экстренно понадобилась операция на сердце, а денег и времени на сбор уже не было! Позади слезы, боль...

Да, я верю, что все позади. А впереди у нас реабилитация, радость и счастье, море улыбок и смеха! И пусть нам сложнее даются навыки, и мы еще не ходим и сидим с поддержкой, пусть первый зубик появился только в годик. Мы видим, как старается наш сын, чтобы у него получалось, и гордимся им! Все у него получится! Ну, а мы, его семья, всегда будем рядом!

Но в этой системе могут быть сбои. От чего они происходят? Как могут повлиять на будущее потомство? Как влияет на людей генно-модифицированная пища? Вопросов по генетике возникает много и, как в любой загадочной науке, они становятся источником для многочисленных мифов и легенд. Попробуем в них разобраться.Наш эксперт – Елена Викторовна Маркова, к.б.н., руководитель лаборатории генетики Красноярского центра репродуктивной медицины.

Миф 1. Генетическое заболевание - результат плохой наследственности.

«Плохая » - словосочетание, имеющее неоднозначное значение. С одной стороны, оно может употребляться по отношению к лицам, родственники которых страдают алкоголизмом. В таких семьях действительно повышен риск либо прямого тератогенного (вызывающего уродства) влияния алкоголя, употребляемого беременной женщиной, на плод, либо отдаленного влияния алкоголя на потомство вследствие нарушений при образовании яйцеклеток или сперматозоидов.

С другой стороны, в совершенно здоровой, без вредных привычек семье может родиться больной ребенок, и выражение «плохая наследственность» будет означать негативное отношение к отдельным людям или семьям. Однако надо понимать, что никто не застрахован от наследственного заболевания у ребенка и имеется определенный «генетический груз популяции». Причиной наследственных заболеваний являются мутации. На сегодняшний день ясно, что каждый человек является носителем двух-четырех рецессивных мутаций, ответственных за тяжелые . Разнообразие мутаций очень велико, и заболевания не проявляются, когда в брак вступают люди с мутациями разных генов. Когда же у супругов случайно окажутся нарушения одного гена, шанс заболевания велик. Например, известно, что частота носительства мутаций, ответственных за муковисцидоз, – 1:25-1:50. Это значит, что в группе из 30 человек, скорее всего, есть один носитель такого гена.

В то же время если в брак вступают близкие родственники, они повышают риск того, что именно одинаковые мутантные гены объединятся и проявятся у ребенка в виде тяжелой наследственной болезни. Не случайно кровнородственные браки издревле не поощрялись.

Миф 2. Генетическая аномалия новорожденного – крест на всем роде.

Для наследственных заболеваний характерен определенный генетический риск – риск рождения больного ребенка. Если в семье родился больной ребенок, то риск подобного случая у этой же супружеской пары составит уже от 25 до 50% – в зависимости от заболевания и типа наследования. В крайне редких случаях риск может быть 100%. Для родственников такой супружеской пары риск может отличаться, поскольку зависит от их конкретных генотипов. Так, есть семьи, в которых женщина всю жизнь боится родить мальчика из-за того, что у сестры родился сын с миотонической дистрофией, а она слышала, что заболевание передается по женской линии. Однако в действительности она имеет равновероятные шансы и того, что ее Х-хромосома несет данную мутацию, и того, что она без нарушений. Если нет мутации, то в ее конкретной ситуации вообще нет никакого риска, а если мутация есть, то риск для сыновей 50%. В таких случаях не следует полагаться на народное мнение, а лучше обратиться к врачу-генетику, который поможет установить генетический риск и проконсультирует насчет методов дородовой диагностики заболевания.

Кроме того, существуют заболевания, возникающие de novo (заново), – когда заболевание ребенка является следствием мутации, которой не было в генотипе родителей. Так, если в семье родился ребенок с синдромом Дауна или «заячьей губой», никакого креста на роде нет. Риск повторения такого случая как у данной супружеской пары, так и у других родственников очень мал.

В настоящее время методы дородовой диагностики позволяют определить генотип или хромосомный состав у эмбриона и плода при высоком риске в семье и предотвратить рождение больного ребенка. При проведении пренатальной диагностики забирается материал плода, и, если выясняется, что ребенок родится с врожденным или наследственным (что не всегда одно и то же) заболеванием, врач рекомендует прервать беременность.

В настоящее время развивается метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), который позволяет определить заболевание еще до возникновения беременности. Такая процедура возможна только при проведении (экстракорпорального оплодотворения). При этом получают несколько эмбрионов, анализируют их генотип и в полость матки переносят только тот, у которого не выявлено патологии. Это дает шанс многим семьям с наследственными заболеваниями получить здорового ребенка без необходимости прерывания беременности. ПГД особенно актуальна для семей с высоким генетическим риском.

Миф 3. Самопроизвольный выкидыш – вина женщины.

Существует много факторов, которые могут повлиять на нормальное течение беременности. Могут быть и генетические причины такого развития событий, вплоть до остановки развития и потери плода. Речь идет о нарушении в хромосомном составе (кариотипе) одного из супругов. Эмбрион, который затем развивается в плод, является продуктом слияния двух геномов – материнского и отцовского. Хромосомные нарушения, переданные как со стороны отца, так и со стороны матери, могут быть причиной аномального кариотипа ребенка, не совместимого с нормальным внутриутробным развитием. Поэтому при анализе причин невынашивания беременности врач может назначить кариотипирование обоих супругов. Может оказаться, что носитель хромосомной перестройки – мужчина, и по этой причине у его супруги происходит выкидыш.

Миф 4. Генно-модифицированная пища может вызывать мутации у людей и их потомства.

Не секрет, что с пищей в наш организм поступает огромное количество генов растений и животных, так как любая клетка живого организма содержит ДНК. Однако сколько ни поедай генов, ДНК от этого не меняется. Это происходит потому, что организм человека, как и других организмов, защищает свою ДНК от чужеродной. Прежде всего организм синтезирует каждый нуклеотид (звено молекулы ДНК) заново, не используя те, которые поступили с пищей. Генно-модифицированные организмы с точки зрения организации ДНК не имеют отличий от иных организмов, в том числе домашних животных и растений, которые выведены столетиями и тысячелетиями в процессе селекции (и имеют мутационные отличия от диких видов).

Нам всем свойственен страх непонятного. Кажется, что если какой-то ген искусственно встроен в геном поросенка, то он также легко встроится и в наш геном. Но это не так. Очевидно, что гены не мигрируют из пищи прямым ходом в геном. В природе есть гены, способные перемещаться, например, за счет определенных вирусов. Для создания генетически модифицированных организмов иногда используют генетические элементы, подобные вирусам. Однако это контролируемый процесс – применяются только безопасные варианты таких генетических элементов, которые уже не могут покинуть геном после встраивания в ДНК. Создание генетически модифицированных организмов чрезвычайно сложный процесс, так как не так легко встроить и заставить правильно работать чужеродный ген. Так что не надо ждать, что он вдруг переместится в геном к человеку.

Если бы мы могли получать мутации – повреждения ДНК – от генно-модифицированных организмов, то они бы относились к мутагенам. Поступление всех мутагенов в среду жизни человека подчинено специальному контролю. Генно-модифицированные организмы не относятся к их числу.

Миф 5. Генетическое – «развод на деньги».

Нередко от пациентов можно услышать мнение, что генетическое обследование – ненужное назначение врача и является переводом средств пациента. Так, например, когда супружеская пара получает результат хромосомного анализа и видит в заключении 46,XX и 46,XY, то заявляет: мол, все люди имеют такой кариотип, и для чего мы заплатили деньги – чтобы это подтвердить? Однако не надо забывать, что отклонения от нормального кариотипа все-таки выявляются. Частота нарушений невелика – всего 0,5% среди всех людей и около 5% среди супружеских пар с бесплодием и невынашиванием беременности. Часть аномалий кариотипа очень серьезны и могут быть причиной как бесплодия, так и спонтанного прерывания беременности, а также причиной рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием. Выявление таких нарушений может изменить всю тактику лечения.

Миф 6. Все после ЭКО больные (генетически неполноценные).

Проведены достаточно крупные исследования здоровья детей после ЭКО. Что касается генетических нарушений, то в настоящее время накопились данные о том, что частота наследственной патологии и врожденных аномалий в целом имеет некоторое превышение у детей после ЭКО по сравнению детьми, зачатыми обычным способом. При этом речь идет о превышении примерно в 1,5 раза цифры 2-4%. Среди причин повышения частоты врожденных аномалий – возраст и иные риски той группы супружеских пар, для которых проводится ЭКО.

Более частой проблемой здоровья новорожденных является недоношенность, частота которой выше среди новорожденных после ЭКО – в первую очередь вследствие многоплодия. Ведь в этом случае в полость матки часто переносят два эмбриона для повышения шанса наступления беременности. Шанс для имплантации дается обоим эмбрионам. В большинстве случаев беременность наступает одноплодная. Число переносимых эмбрионов обязательно определяется совместно пациентами и врачом. Если развивается двойня, то риск для здоровья малышей выше. Это также характерно и для беременности двойней, получившейся без ЭКО.

Ну и, конечно, мнение, что дети ЭКО – «генетически иные» (вроде индиго), абсолютная ерунда. При проведении этой операции с точки зрения генетики не производится ничего принципиально нового, отличного от природных механизмов формирования человека. ЭКО лишь способствует преодолению определенных нарушений, препятствующих обычному зачатию (например, малого числа сперматозоидов у мужчины или отсутствия маточных труб у женщины).